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麻章区传承助孕中心咋样_CEF泰国:第三代试管婴儿移植中PGT、PGD、PGS之间的关

 2022-12-23 06:53  


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大家在选择第三代试管婴儿过程中,难免会听到很多专业名词,往往一头雾水,并且在生殖遗传医学里面,专业名词更加多,例如PGT、PGD、PGS这些都是什么意思?今天CEF泰国生殖顾问就来解释一下。

PGD胚胎种植前基因诊断

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PGD是胚胎种植前基因诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis)

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

PGS胚胎植入前遗传学筛查

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)

在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

估计这样说大家还是不明白它们之间的区别,那我们就从概念上的简单区分PGD和PGS的方法是,PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

为了更好的国际交流和学术研讨,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议采用新的术语来描述第三代试管婴儿,即PreimplantationGeneticTesting,简称PGT。PGT中的T代表检测,相对于D(诊断)或者S(筛查)更加严谨和准确。但是,单纯用T同样不能区分第三代试管婴儿的不同适应证。

为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,专家建议分别采用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR

是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M

是指单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A

是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的PGS。

新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。

CEF泰国试管婴儿小编用简单的话来概括:

PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

PGT-A相当于PGS。

PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。

综上所述,现在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之间的关系~所以在生活中遇到有人说PGT比PGS和PGD技术高,大家就大胆的反驳回去,未来,PGD、PGS、这些术语会慢慢被弃用,取而代之的是PGT-SR、PGT-M、PGT-A,以上就是第三代试管婴儿移植中PGT、PGD、PGS之间的关系这篇文章内容,更多资讯关注CEF泰国试管婴儿官网。

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泰东方带您了解第三代试管婴儿PGT技术起源

1990年医生Handyside等人利用鉴定Y染色体是否存在的技术来降低伴X连锁隐形遗传性疾病肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞的风险,这是植入前胚胎遗传学检查(PGT)技术首次在临床上成功应用的报道,随着医学遗传学和基因检测技术的发展,PGT在辅助生殖领域的应用范畴愈来愈广泛。PGT作为辅助生殖的一种技术手段,也是产前诊断的最早形式,可以避免存在严重单基因遗传性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植,有效地降低因自然流产或医学原因的终止妊娠手术对孕妇的损害,有利于保障女性和新生儿的健康。

早期,PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者,PGS适用于女方高龄,反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。

2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一,PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

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PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎,可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中,应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing,NGS)的单体型分析,既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开,又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout,ADO)或重组导致的误诊,对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性,显著降低误诊率。并且,在PGT-M的SNP单体型分析中,先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。

第三代试管婴儿PGT筛查有哪些优点和缺点?

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿,那么这项技术到底是什么?有哪些好处和坏处呢?

首先,所谓的第三代试管婴儿,其实就是指在第一代和二代试管的基础上,增加胚胎移植前遗传学检测(PGT),而这里面又细分为三个类型,PGT-A,PGT-M和PGT-SR。

PGT-A:>

PGT-A,就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,每一号的染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。

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大多数的非整数倍体胚胎,都会以胎停流产而告终,少部分的会存活下来,但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A,就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M:>

PGT-M,就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因,经过遗传科医生判断,后代存在遗传风险的,可以做PGT-M,避免致病基因的遗传。

PGT-SR:>

PGT-SR,就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常,比如染色体平衡易位等。

一句话总结,其实PGT技术的目的,就是避免染色体异常导致的胎停流产,以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代,从而给下一代造成严重伤害。>

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢?

主要有几个方面:

第一、因为做PGT检测,首先需要养囊,而养囊的过程会导致胚胎的损耗,有些胚胎少的朋友,可能养囊后就一个胚胎都没有了,那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。

不过,总的来说,PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。

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