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地中海贫血是一种遗传的疾病。数据表明如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。那么地中海贫血的患者能做试管婴儿吗?地中海贫血会遗传给做试管婴儿吗?试管婴儿（全国热线4008-120-007）的专家为大家来解答。
即使是自然怀孕，在出生前就能诊断的遗传病种类也比较少。试管婴儿有个衍生技术，叫着床前诊断，俗称“第三代试管婴儿技术”，其意义就在于优生。它是在胚胎放入子宫之前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常，那我们就可以不移植，重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生，而是要生得更健康!
第三代试管婴儿技术可以有效的避免各种遗传疾病传个后代，如：地中海贫血、血友病等。
如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?泰国试管婴儿专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
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地中海贫血是一种遗传性疾病，患有这种疾病的人天生性贫血，主要表现为生长缓慢、体质弱，严重影响儿童的生长发育和生活。而第三代试管婴儿可以避免遗传疾病的传递，那么，夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？一起来看看。
地中海贫血可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗？第一代、第二代试管婴儿是相对传统的试管婴儿技术，通过这两项技术，不能筛选有地贫基因的胚胎。而第三代试管婴儿可以在很大程度上避免垂直传递，生下健康的宝宝，因此，地中海贫血患者选择做第三代试管婴儿是一个不错的选择。具体如下：
1.第三代试管婴儿通过PGD/PGS技术，筛选出有遗传异常缺陷的胚胎，然后移植健康的胚胎，就可以避免遗传基因宝宝的出生；
2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫，是可以通过第三代试管婴儿技术将地贫遗传给下一代的；
3.理论上，轻度地贫不会影响孩子的正常发育，只有当夫妻携带同种的地贫基因时，才会出现重度地贫，第三代试管婴儿可有效避免重度型地贫胎儿；
，一般来说，夫妻单方地中海贫血做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子，而生育出健康的婴儿。为了孩子的健康，地中海贫血患者有生育计划，最好做第三代试管婴儿受孕。
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7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。
医疗团队和家属合影
小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
徐女士顺利生下二孩宝宝
这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。
为救女儿，夫妻决定“试管”二孩
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。
5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
徐女士夫妻咨询医生
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
“以小救大”，生命“脐”缘接力
7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者 欧阳海杰
图 | 兰州大学第一医院
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